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El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?Seguir leyendo 2 lecturas El higoEl higo es el fruto de la higuera ( Ficus carica ), un árbol robusto, de tronco grueso y retorcido, que puede alcanzar los 10 metros. Las hojas son verdes y ásperas y las raíces son fuertes y profundas, lo que les permite aguantar grandes sequías. En realidad, el higo es un conjunto de frutos (... Adaptarse al diagnóstico y realidad de una condición discapacitante o especialNunca es fácil hacerse a la idea de que tu hijo o hija tenga un problema que le acompañará toda su vida. A veces este diagnóstico llega tras muchos meses de espera, cuando la familia lleva tiempo sabiendo que pasa algo pero sin tener todavía una respuesta. La incertidumbre es dolorosa y la espera... Estreñimiento en las enfermedades metabólicasEl estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial . En su aparición influyen factores...Nuevos fenotipos asociados a la β-oxidación peroxisomal: importancia del estudio de la fisiopatología09/09/2020El peroxisoma es un orgánulo que se halla en el citosol celular y contiene diversas enzimas que catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos, de gran importancia metabólica. El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en el riñón y en el cerebro...Mutaciones en CAD y encefalopatía epiléptica sensible a la uridina22/07/2020El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de pirimidinas de novo (es decir, mediante un proceso por el cual unas moléculas precursoras simples se convierten en productos más complejos a través de múltiples pasos catalizados por...Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias08/07/2020El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente... El déficit de Glut1 en el cuento Juan, un robot muy especial El cuento es un recurso muy útil para explicar conceptos que pueden ser más complejos de comprender para los niños y niñas como, por ejemplo, una enfermedad minoritaria, su origen y su tratamiento.Así lo creyó Ángela. Su primo Juanma padede... Muriel y el cormorán que no podía comer pescado Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido.... ¿Qué le pasa a Cesc? Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su... Los nuevos amigos de Claudia El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo... Hazte donante y ayuda al Hospital Sant Joan de Déu en el proyecto Guía metabólica, que apoya a los pacientes y familias que viven con un ECM.Haz tu donativo 3 lecturas La información contenida en esta web es de carácter divulgativo y en ningún caso pretende ser un substitutivo del consejo médico profesional.© 2020 HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU BARCELONA

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