Maladies Rares Infos Services

Time 2022-09-02 18:42:18

Web Name: Maladies Rares Infos Services

WebSite: http://www.maladiesraresinfo.org

ID:301075

Keywords:

Rares,Maladies,Services,Infos

Description:

Accéder directement au contenuTwitterFacebookYouTubeLinkedinNous appeller :01 56 53 81 36Email

Maladies Rares Info Services

Infographie animée sur le parcours de santé et de vie

Explorez l’infographie pour obtenir des informations sur la prise en charge des maladies rares et les droits des malades et leurs proches.

Être écouté, poser ses questions à nos chargés d’écoute et d’information

Pour être soutenu, orienté et informé auprès de spécialistes.

Par téléphone Par email

Témoigner, échanger avec d’autres personnes concernées

Pour partager son expérience et l’information, avoir des contacts, se soutenir ensemble.

Forum maladies rares

Professionnels : se repérer et se former

Pour les professionnels du sanitaire et social : découvrez nos informations et formations dédiées

Espace Professionnels

S’informer sur les maladies rares

Plus d'infos sur les maladies rares L’Observatoire des maladies rares Les plans nationaux maladies rares

Retrouvez la filière ou le réseau qui vous concerne et le centre expert le plus proche

Des filières de santé maladies rares et des réseaux nationaux cancers rares ont pour mission de coordonner l'ensemble des acteurs de la prise en charge par grandes familles de maladies rares.

Découvrez les associations de malades et leurs proches

De nombreuses associations rassemblent et accompagnent les personnes concernées par les maladies rares

COVID-19 et maladies rares

Retrouvez sur Orphanews Covid-19 les recommandations disponibles sur les maladies rares en lien avec la Covid-19.
Nos chargés d’écoute et d’information sont joignables par mail et par téléphone pour répondre à vos questions.

Maladies Rares Info Services est soutenue par

AFM Téléthon

Ministère des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes

Site réalisé grace au soutien de

Fondation Groupama

Label qualité

Certification ISO 9001

Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité

Dernière mise à jour : 01/09/2022 | Ce site ne contient et n'accepte aucune publicité

×

Liste des maladies actuellement en ligne sur le Forum maladies rares

Pour toute demande de création d’un nouveau forum, compléter le formulaire.

Trier par nom de maladie

Achalasie œsophagienne

Acidémie isovalérique

Acidémie méthylmalonique

Acidose tubulaire rénale distale

Acidurie 2-hydroxyglutarique acidurie L-2-hydroxyglutarique; l'acidurie D-2-hydroxyglutarique

Acro-cephalo-syndactylies Apert; Pfeiffer; Saethre-Chotzen; Jackson-Weiss; Carpenter.

Acromégalie

Adénomatose érosive du mamelon adénome papillaire du mamelon

Adénomatose hépatique

Agénésie du corps calleux

AICA Ribosidurie 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie; Déficit en ATIC

Amélogenèse imparfaite

Anémie dysérythropoïétique congénitale

Anémie hémolytique auto-immune AHAI

Anémies sidéroblastiques congénitales Anémies sidéroblastiques constitutionnelles

Angio-œdème Angiodème non histaminique

Angiomyolipome rénal

Anomalie dans le gène CAMK2A

Anomalie dans le gène CHD8

Anomalie dans le gène POU3F3 syndrome de Snijders Blok-Fisher

Anomalie dans le gène RINT1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre

Anomalie dans le gène STXBP1

Anomalie dans le gène THOC6 syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes

Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff

anomalie dans le ZBTB18

Anomalie du gène ZMYND11

Anomalies chromosomiques

Anomalies chromosomiques rares

Anomalies dans CHD4 Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss

Anomalies dans CNOT3 http://forums.maladiesraresinfo.org/anomalies-dans-gene-cnot3-f457.html

Anomalies dans COL4A1

Anomalies dans COL4A2

Anomalies dans gène MN1 syndrome CEBALID

Anomalies dans gène PPP2R5D Jordan

Anomalies dans gène PPP2R5D

Anomalies dans le gène ACO2 Dégénérescnce cérébello-rétinienne infantile

Anomalies dans le gène ACTL6B

Anomalies dans le gène ADNP Syndrome de Helsmoortel-Van der AA

Anomalies dans le gène ASPM

Anomalies dans le gène ASXL3 Bainbridge Ropers

Anomalies dans le gène ATP8A2

Anomalies dans le gène BCAP31

Anomalies dans le gène BCL11B

Anomalies dans le gène CASK

Anomalies dans le gène CHD3 snijers blok campeau

Anomalies dans le gène CSNK1A1

Anomalies dans le gène CSNK2A1 syndrome de Okur-Chung

Anomalies dans le gène CSNK2B

Anomalies dans le gène DDX3X

Anomalies dans le gène DHX30

Anomalies dans le gène DYNC1H1

Anomalies dans le gène FGF12

Anomalies dans le gène FGF14

Anomalies dans le gène FOXP1

Anomalies dans le gène GATAD2B

Anomalies dans le gène GRIN1

Anomalies dans le gène GRIN2B

Anomalies dans le gène HNRNPH2

Anomalies dans le gène IQSEC2

Anomalies dans le gène KAT6B Syndrome d'Ohdo variant SBBYS

Anomalies dans le gène KCNB1

Anomalies dans le gène KCNQ2

Anomalies dans le gène KIAA2022

Anomalies dans le gène KIF1A

Anomalies dans le gène KIF5C

Anomalies dans le gène KMT2D Syndrome de Kabuki

Anomalies dans le gène MED13L

Anomalies dans le gène MEF2C

Anomalies dans le gène MYT1L

Anomalies dans le gène NFIX Marshall-Smith; Malan; SOTOS 2

anomalies dans le gène NOVA2

Anomalies dans le gène NUP188 syndrome de Sandestig-Stefanova

Anomalies dans le gène OGT

Anomalies dans le gène PACS1 Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Anomalies dans le gène PACS2

Anomalies dans le gène PHIP CHUNG-JANSEN

Anomalies dans le gène PNPLA6 Laurence-Moon; Boucher-Neuhauser; Oliver-McFarlane; Gordon-Holmes; paraplégie spastique 39

Anomalies dans le gène POGZ Syndrome de White-Sutton

Anomalies dans le gène PPM1D

Anomalies dans le gène PPP2R1A

Anomalies dans le gène RTTN

Anomalies dans le gène SATB2

Anomalies dans le gène SCN2A

Anomalies dans le gène SCN8A

Anomalies dans le gène SETBP1

Anomalies dans le gène SMARCA2

Anomalies dans le gène TAF1

Anomalies dans le gène TAOK1

Anomalies dans le gène TBR1

Anomalies dans le gène TCF20

Anomalies dans le gène TFE3

Anomalies dans le gène TLK2

Anomalies dans le gène TRIO

Anomalies dans le gène TRIP12

Anomalies dans le gène TRRAP

Anomalies dans le gène UNC45A

Anomalies dans le gène USP7

Anomalies dans le gène USP9X

Anomalies dans le gène WWOS

Anomalies dans le gène YWHAG

Anomalies dans les gènes C1S ou C1R sed 8; Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal

Anomalies du gène GABRA1

Anomalies du gène ITPR1 Ataxie spinocérébelleuse type 29 ou type 15/16

Anomalies du gène KCNH1 syndrome de Temple-Baraitser; zimmermann laband

Anomalies du gène PBX1

Anomalies du gène SON ZTTK syndrome

Aplasie de Michel

Aplasie médullaire idiopathique

Ataxie cérébelleuse

Atrophie multisystématisée

AUTS2 KIAA0442

Bronchiolite obstructive

CADASIL artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie

Calcifications cérébrales primaires familiales

Cardiomyopathie hypertrophique

Cavernome cérébral

CELF2

Céphalée hypnique

Cholangite sclérosante primitive

Chondrosarcome

Choriorétinite type Birdshot

Choroïdite multifocale

Cirrhose biliaire primitive

Colobome oculaire

Craniosténoses Scaphocéphalie;Plagiocéphalie ; Trigonocéphalie; Brachycéphalie; Syndrome de Muenke; Syndrome d'Apert; Syndrome de Pfeiffer; Maladie de Crouzon; Syndrome de Saethre-Chotzen

Cutis marmorata telengiectatica marmorata

DEAF1

Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 IGF1

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Déficit en fructose-1,6-diphosphatase

Déficit en Mévalonate Kinase

Déficit en OCT Déficit en ornithine transcarbamylase

Déficit en pyruvate déshydrogénase DPD

Déficit en pyruvate kinase des globules rouges

Déficit en saccharase-isomaltase

Déficit en tyrosine hydroxylase

Déficit immunitaire commun variable DICV

Déficit multiple en sulfatases

Dégénérescence cortico-basale

Déhiscence du canal semi circulaire supérieur Syndrome de Minor

Délétion 15q26-qter Monosomie distale 15q; Syndrome de Drayer

Délétion 2q14.3-q22

Démence fronto temporale

Dermatose auto-immune à la progestérone DAIP

Dermatose bulleuse à IgA linéaire

Diabète insipide central DIC

Diabète insipide néphrogénique DIN

Diabète MODY

Diabète monogénique de type MODY

Drépanocytose

duplication 4q

Duplication Xq24-q25

Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie MFDM;Guion-Almeida

Dysplasie fibromusculaire artérielle

Dysplasie fronto-métaphysaire

Dysplasie septo-optique

Dysplasie spondyloépiphysaire congenitale Maladie de Spranger-Wiedemann

Dysplasie spondyloépiphysaire tardive

Dysplasies facionasales

Dystonie

Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adulte

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie myotonique de Steinert Maladie de Steinert

Embryopathie au valproate

Encephalite de Rasmussen

Encéphalite limbique auto-immune

Encéphalomyélite aiguë disséminée acute disseminated encephalomyelitis; ADEM;encéphalite post-infectieuse

Enchondromatose d’Ollier

Ependymome

Epidermolyses bulleuses

Epilepsie pyridoxino-dépendante

Erythermalgie

Excès apparent de minéralocorticoïdes

Fasciite à éosinophiles Syndrome de Shulman

Fibrose hépatique congénitale

Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis

Fibrose pulmonaire idiopathique

fibrose systémique fibrose rétropéritoneale

Fièvre méditerranéenne familiale FMF

Fièvre périodique type Marshall

GABRA3

Gastrite hypertrophique de Ménétrier

Glioblastome

Gliomatose

Gliomes du tronc cérébral

Glycogénoses

Hémangiome vertébral

Hemi-hypertrophie congénitale isolée

Hétéroplasie osseuse progressive

Histiocytose Langerhansienne

Homocystinurie classique

horton artérite à cellules géantes

Hydroa vacciniforme

Hydrops endolymphatique

Hyperglycinémie non cétosique

Hyperplasie congénitale des surrénales

Hyperprolinémie

Hypoparathyroïdies rares

Hypotension orthostatique idiopathique

Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie SCN9A

Insuffisance surrénale Maladie d'Addison

Iridocyclite hétérochromique de Fuchs

Keratoconjonctivite vernale

Kératodermies palmo-plantaires

KID syndrome

kleefstra délétion 9q34;EHMT1

Kystes de Tarlov

Léiomyome de l'œsophage

Leucinose Maladie du sirop d'érable

Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux

Lichen plan pilaire

Lipodystrophie de Berardinelli Seip Diabète lipoatrophique

Lipomatose douloureuse de Dercum

Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ABCB4; low phospholipid-associated cholelithiasis; LPAC

Lupus

Lymphangectasie intestinale

Lymphoedème primaire

Lymphohistiocytose familiale

Lymphome non hodgkinien

Maladie d'Unverricht-Lundborg Epilepsie myoclonique progressive type 1

Maladie de Behcet

Maladie de Cacchi Ricci

Maladie de Camurati-Engelmann dysplasie diaphysaire progressive

Maladie de Carrington Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles

Maladie de Castleman

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Churg et Strauss

Maladie de Coats

Maladie de Kaposi

Maladie de Kennedy

Maladie de Leddherose

Maladie de Legg-Perthes-Calve Ostéochondrite des épiphyses fémorales; Ostéochondrite primitive de hanche

Maladie de Minkowski Chauffard

Maladie de Moya Moya

Maladie de Norrie

Maladie de Sanfilippo mucopolysaccharidose de type III

Maladie de Stargardt

Maladie de Still

Maladie de Takayasu

Maladie de Verneuil

Maladie de Whipple Tropheryma whipplei

Maladie de Willebrand

Maladie de Wilson

Maladie du débarquement

Maladie gélatineuse du péritoine

Maladies de Dent

Malformation artério-veineuse cérébrale

Malformation d'Arnold Chiari

Mastocytose et pathologies mastocytaires SAMA

Melkersson Rosenthal

Mélorhéostose

Microdélétion 22q11 Syndrome de DiGeorge

Microdélétion 7q31.33

Microduplication17q12

Microphtalmie Anophtalmie

Migraine hémiplégique

Minkowski Chauffard sphérocytose héréditaire

Mouvements en miroir

Myasthénie

Myélite aiguë transverse idiopathique MAT

Myosites

Myotonies du canal sodium Canalopathie sodium

Naevus sébacé Syndrome de Schimmelpenning

Nail patella

Néoplasies endocriniennes multiples - NEM

Néphronophtise

Neurinome de l'acoustique

Neurofibromatose NF1

Neuromyélite optique Maladie de DEVIC

Neuropathie des petites fibres

Neuropathie tomaculaire neuropathie avec hypersensibilité à la pression

Neutropénie congénitale sévère

Niemann Pick type C

oesophagite à eosinophiles

Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes Ostéites chroniques non bactériennes; OCNB; OCMR

Ostéochondrose déformante du tibia maladie de Blount

Ostéogénèse imparfaite maladie des os de verre

Ostéopathie striée-sclérose cranienne

Ostéopétrose

Pancréas annulaire

Panniculite de Weber-Christian panniculite lobulaire idiopathique

Panniculite mésentérique

Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux

Papillomatose des voies biliaires

Papillomatose respiratoire récurrente

Paraplégie spastique héréditaire strumpell lorrain

Pelade universelle

Pemphigoïde bulleuse

Pemphigus

Périartérite noueuse

Pericardite recurrente idiopathique

Phéochromocytomes

Pityriasis rubra pilaire

Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire GLILD

Pneumopathie interstitielle non spécifique PINS

Polykystose rénale autosomique récessive

Polypose adénomateuse familiale

Polyradiculonévrite chronique Lewis-Sumner; Neuropathies Motrices Multifocales; Polyradiculonévrites Inflammatoires Démyélinisantes Chroniques; PIDC;

Porokératose actinique superfielle disséminée

Protéinose alvéolaire

Pseudohypoparathyroïdies

Pseudoxanthome Elastique

Purpura rhumatoïde

Purpura Thrombopénique Immunologique

Purpura thrombotique thrombocytopénique PTT; syndrome de Moschcowitz

Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3

Retard mental lié à l’X de type Shashi

Rétinoblastome

Rhabdomyosarcome

Rosacée oculaire

Sarcoïdose

SATB1

Schwanomatose NF3; Schwanomes multiples

Sclérodermie

Sclérose latérale amyotrophique Maladie de Charcot

Sclérose latérale primitive

Shprintzen-Goldberg

Snyder Robinson anomalies dans le gène SMS

STAG2

Sténose sous-glottique congénitale

Surcroissance syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA

Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)

Syndrome CTNNB1 déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive

Syndrome d'Alport

Syndrome d'Angelman

Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck malabsorption sélective de vitamine B12

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba (PHTS); BRRS; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN

Syndrome de Baraitser-Winter

Syndrome de Bartter

Syndrome de Basilicata-Akhtar MSL3

Syndrome de Beckwith Wiedemann

Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann

Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf

Syndrome de Brugada

Syndrome de Buckley

Syndrome de Coffin Siris

Syndrome de Coffin-Lawry

Syndrome de Cornélia de Lange

Syndrome de Cowden PTEN; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN; STHP

Syndrome de Cushing

Syndrome de De la Chapelle Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX; Syndrome du mâle XX

Syndrome de Floating-Harbor SRCAP

Syndrome de fuite capillaire

Syndrome de Gardner-Diamond ecchymoses douloureuses

Syndrome de Gitelman

syndrome de Goldenhar Spectre oculo-auriculo-vertébral; OAVS

Syndrome de Goldmann-Favre

Syndrome de Gougerot-Sjögren

Syndrome de Greig

Syndrome de Heimler

Syndrome de Jarcho-Levin Dysostose spondylo-costale

Syndrome de Kallmann

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Klippel Feil

Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum

Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalies dans le gène GRIN2A Anomalies dans le gène GRIN2A

Syndrome de Larsen

Syndrome de MELAS

Syndrome de Melkersson Rosenthal

Syndrome de micro délétion 2q23.1

Syndrome de Mowat-Wilson

Syndrome de Myhre

Syndrome de Netherton

Syndrome de Noonan

Syndrome de Parry Romberg

Syndrome de Pendred

Syndrome de Pierpont

Syndrome de Pierre Robin

Syndrome de Pitt Hopkins

Syndrome de Primrose Anomalie dans le gène ZBTB

Syndrome de Protée

Syndrome de Rett

Syndrome de Schnitzler

Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Catel-Hempel; Aberfeld; Burton; myotonie chondrodystrophique.

Syndrome de Seckel

Syndrome de Sharp

Syndrome de Shwachman-Diamond

Syndrome de Silver-Russell

Syndrome de Skraban-Deardorff WDR26

Syndrome de Smith Magenis

Syndrome de Sneddon

Syndrome de Stiff Man Syndrome de l’homme raide

Syndrome de sturge weber SSW

Syndrome de Susac

Syndrome de Sweet

Syndrome de Treacher-Collins Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités; Syndrome de Franceschetti-Klein

Syndrome de Turner

Syndrome de Vivo

syndrome de Weaver

Syndrome de Wiedemann-Steiner

Syndrome de Wolcott Rallison

Syndrome de Xia-Gibbs anomalie du gène AHDC1

Syndrome des anti-synthetases

Syndrome des antiphospholipides SAPL

Syndrome du Cri du Chat Monosomie 5q

Syndrome du naevus sébacé linéaire Naevus sébacé de Jadassohn; Syndrome de Solomon; syndrome de Schimmelpenning

Syndrome d’iris plateau

Syndrome hyperéosinophilique idiopathique

Syndrome IMAGe Syndrome de retard de croissance intra-utérin-dysplasie métaphysaire-hypoplasie congénitale des surrénales-anomalies génitales

Syndrome KBG

Syndrome lymphoprolifératif auto-immun

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire

Syndrome Nutcracker

Syndrome Phelan-McDermid

Syndrome Radio-Tartaglia Anomalies du gène SPEN

Syndrome Snijders Blok Fisher POU3F3

Syndrome Tatton-Brown-Rahman DNMT3A

Syndrome triple H Syndrome HHH

Syndrome VACTERL/VATER

syndromes de Waardenburg

Syndromes paranéoplasiques

Synovite villonodulaire Bursite villonodulaire;Ténosynovite villonodullaire

Syringomyélie

Tachycardie ventriculaire catécholaminergique TVPC

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

Thrombasthénie de Glanzmann

Transposition des gros vaisseaux

Tremblement orthostatique primaire

Triméthylaminurie fish-odor syndrom

Trisomie 14 en Mosaique

Tumeur de la granulosa de l'ovaire

Tumeur desmoïde

Tumeur fibreuse solitaire

Tumeur mucineuse appendiculaire

Tumeur stromale gastro-intestinale GIST; TSGI

Tumeurs germinales du médiastin

Tumeurs neuroendocrines

Tyrosémie de type 1 Déficit en fumarylacétoacétase

Valves urètre postérieur

Vascularite cryoglobulinémique cryoglobulinémie mixte

Vascularite primaire du système nerveux central

Vasculopathie Cutanée Collagénique

Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndrome de Criswick-Schepens

wegener granulomatose avec polyangéite

Œsophage marteau piqueur œsophage hyper contractile

Fermer​cookie policy here

Lors de vos connexions, des données sont collectées automatiquement pour des besoins statistiques et pour le fonctionnement du site.
Consultez les mentions légales.
Continuez sur le site

TAGS:Rares Maladies Services Infos

<<< Thank you for your visit >>>

Hot Websites