DIAGNÓSTICO PRECOCE EM RECÉM-NASCIDOS

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Quinta-feira, 29 de Abril de 2010FenilcetonúriaA Fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença metabólica autossómica recessiva. É considerada um erro inato no metabolismo proteico devido à ausência de uma enzima denominada Fenilalanina Hidroxilase (PAH), a ausência desta é causada por uma mutação num gene do cromossoma 12. Esta enzima é a responsável pela conversão da fenilalanina (aminoácido) excedentária em tirosina (também um aminoácido), que é um importante precursor de neurotransmissores como a dopamina, norepinefrina, epinefrina e serotonina. A prevalência a nível nacional é cerca de 1/10,833.A PKU pode ser ainda dividida em 3 tipos, sendo eles:• Fenilcetonúria Clássica (tipo I) - os níveis sanguíneos de fenilalanina são muito altos (acima de 20mg/dl) com excreção de fenilalanina na urina.• Fenilcetonúria Leve (tipo II) - os níveis sanguíneos de fenilalanina são entre 10 e 20mg/dl) • Hiperfenilalaninemia permanente - os níveis sanguíneos de fenilalanina são mais baixos, porém acima do normal (entre 4 e 10mg/dl)Hipotiroidismo Congénito - Manifestações ClínicasQualquer que seja a causa do HC é clinicamente difícil de o reconhecer no período neonatal uma vez que existe a transferência de T4 mãe-feto ao nível da placenta. Esta transferência, faz com que a redução das HTs seja, nalguma extensão, mitigada e os sintomas se façam sentir mais tarde. Estima-se que a concentração de HTs no feto seja 33% do valor normal. Este valor é suficiente para manter o equilíbrio hormonal, no entanto, é suficientemente baixo para provocar o aumento dos níveis de TSH (devido ao mecanismo de feedback negativo), permitindo a detecção da maior parte dos casos de HC nos rastreios neonatais. A sintomatologia de um recém-nascido com HC é rara e não específica. A severidade da doença vai depender do tempo que a criança esteve sujeita a um estado hipofunção tiroideia. Um quadro clínico de HC severo pode incluir: hipotonia, mixedema, distensão abdominal, bradicardia, dificuldade em se alimentarem; choro rouco; macroglossia; icterícia prolongada; septo nasal incompleto, fontanelas posteriores alargadas, obstipação, hipotermia, atraso na maturação óssea e hérnia umbilical. Trata-se, normalmente, de crianças que receberam grandes quantidades de anticorpos bloqueadores dos receptores da TSH durante a gestação ou apresentam agenesia da tiróide ou defeito completo na hormonogénese. É possível que estes doentes possam evidenciar mais tarde alterações no desenvolvimento neurológico. A presença de bócio é rara e sugere defeito na biossíntese da hormona da tiróide. No entanto, a maior parte dos indivíduos com HC são detectados no rastreio neonatal e apresentam poucos ou nenhuns sinais de hipotiroidismo. As manifestações clínicas só seriam evidentes após 2 a 3 meses de idade, caso a terapia de substituição não fosse introduzida.  Diagnóstico: O diagnóstico do hipotiroidismo congénito baseia-se essencialmente no controlo dos níveis de T4 e TSH no sangue, através de um fluorímetro. Já que a concentração destas hormonas é normalmente elevada no período neo-natal, é necessário um ajuste nos níveis de normalidade.Hipotiroidismo Congénito - ClassificaçãoFoley (2000) classifica o HC em 4 grupos principais: hipotiroidismo permanenteesporádico, hipotiroidismo permanente primário, hipotiroidismo permanente hipotalâmicopituitário e hipotiroidismo transitório. O HC é permanente quando a deficiência na produção das hormonas da tiróide persiste durante toda a vida do doente, e transitório quando é detectado no momento do rastreio e espontaneamente desaparece. O HC é primário quando a tiróide é lesada ou incapaz de produzir uma quantidade normal de T3 e T4. Pode ocorrer em condições hereditárias, nas quais a síntese das hormonas é insuficiente ou por remoção ou destruição de tecido tiroideu por cirurgia ou tratamento com iodo radioactivo. A causa mais comum para o HC, em todo o mundo, é a falta de iodo. Classifica-se como hipotiroidismo transitório porque uma vez restabelecida a quantidade de iodo necessária na dieta a produção de hormonas da tiróide normaliza. O HC transitório pode dever-se, também, à exposição materna ou neonatal ao iodo, à utilização de terapias com iodo radioactivo na gravidez e a uma disormonogénese transitória que só é detectada quando a criança é sujeita a uma interrupção da terapia. O HC transitório pode também resultar da passagem, através da placenta, de anticorpos maternos que inibem a ligação da TSH ao seu receptor, no feto. Deve ser averiguado se a mãe apresenta historial de doença autoimune. Doenças como a síndrome de Down e nefrose congénita são exemplos de patologias que, transitoriamente, poderão originar o aparecimento de HC. Em regiões em que a quantidade de iodo é suficiente, a disgenesia (anomalia no desenvolvimento da glândula da tiróide) é a causa mais comum de HC. A disgenesia da tiróide inclui: agenesia (ausência da glândula), ectopia (localização ectópica da glândula) e hipoplasia. Está incluída no hipotiroidismo congénito permanente esporádico porque, exceptuando os casos raros onde se conhece o defeito na embriogénese da tiróide, as causas não são conhecidas. Compreende cerca de 80% dos casos, e nos restantes o HC é causado por deficiência hereditária num dos passos da hormonogénese (disormonogénese) ou devido a alterações no hipotálamo.Hipotiroidismo Congénito - DefiniçãoDefinição O hipotiroidismo congénito (HC) primário é das doenças metabólicas mais comuns na infância. Caracteriza-se por uma perturbação da função tiroideia devido a uma deficiente produção da hormona da tiróide (HT) ou de uma deficiente actividade receptora hormonal.Um défice de HT num estádio inicial do desenvolvimento, resulta não só num hipometabolismo generalizado como também em danos cerebrais que a nível clínico se manifestam na forma de atraso mental irreversível. Assim, durante muito tempo, o termo cretinismo foi utilizado como sinónimo de HC.Tendo-se verificado que quanto mais cedo se estabelecesse o diagnóstico e a terapia de substituição do HC, maiores seriam as probabilidades de evitar danos a nível neurológico nas crianças afectadas, muitos países introduziram o rastreio neonatal de HC tão cedo quanto possível.A incidência do HC primário a nível global, em regiões em que o iodo é suficiente, é de 1/3.000 a 1/4.000 nascimentos mas existe uma variação maior em algumas populações. Por exemplo, em populações Afro-americanas a incidência é apenas de 1/10 000. É também mais frequente no sexo feminino. Em Portugal, a incidência é cerca de 1/3.200 e a taxa de cobertura de rastreio, a nível nacional, ronda os 95,5% (Relatório de actividades - IGMJM, 2003).      Robert Guthrie nasceu a 28 de Junho de 1916 (morreu a 24 de Junho de 1995) foi um médico e microbiólogo norte-americano introdutor dos testes de triagem neonatal de erros inatos do metabolismo. Em 1961, Guthrie propôs a realização de um teste para a verificação, em laboratório, da ocorrência, nos recém-nascidos, da deficiência de hidroxilase de fenilalanina - o que provoca danos irreversíveis no desenvolvimento mental do indivíduo. Este teste, que consistia na colheita, em papel-filtro, de uma amostra de sangue dos vasos capilares do calcanhar, permite que, se diagnosticada e tratada nos primeiros dias de vida, esta doença tenha cura.Quinta-feira, 22 de Abril de 2010O percurso de uma amostraO Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (IGM), mais propriamente o departamento de Diagnóstico Precoce, recebe as amostras de todos os bebés que realizam o rastreio nos hospitais ou nos Centros de Saúde e analisa-as de modo a verificar se existe alguma irregularidade. O percurso de uma amostra: 1) As amostra são recolhidas nos Centros de Saúde ou Hostpitais e são geralmente enviadas por estas entidades por correio normal ou azul. Pode também acontecer que sejam entregues aos pais ficando estes com a responsabilidade de as enviar para o IGM. 2) Chegadas ao IGM, as fichas são agrupadas por distritos (já que chegam por volta de 450-500 fichas por dia) e c0omeçam a ser introduzidos os dados do bebé e da família no sistema informáico. É atribuído a cada amostra um número de série para que possa ser identificada posteriormente. 3) As amostras são levadas para o laboratório onde trabalham diariamente cinco técnicos de análise. Sao recortados do papel de filtro impregnado de sangue, dois círculos com 3 mm de diâmetro e que, devido ao facto do papel de filtro ser convencionado internacionalmente e usado por todos os paíuses para este fim, se sabe que contêm 3 microlitros de sangue cada um. São necessários dois círculos já que os teste realizados para a detecção do hipotiroidismo congénito são diferentes dos realizados para as doenças metabólicas hereditárias. 4) Procede-se então à preparação e análise das amostras de sangue: 4.1) Na amostra destinada à detecção das DMH procede-se da seguinte maneira (todo o processo demora aproximadamente duas horas): 4.1.1) Colocam-se os círculos em placas com orifícios devidamente numerados. 4.1.2) Nos orifícios onde se encontram os círculos é colocada uma solução de lavagem para que o sangue passe do papel para a solução devido à agitação das placas durante, aproximadamente 15 minutos. 4.1.3) A solução de lavagem, agora misturada com o sangue, é transferida para outra placa, deixando o papel de filtro na placa inicial. 4.1.4) Procede-se então à derivação da amostra líquida, ou seja, esta será tornada mais volátil através de uma "secagem" com azoto, o que é necessário para a fase seguinte. 4.1.5) Depois de todos estes passos de preparação da amostra, esta será colocada num espectómetro de massa e, como o próprio nome do aparelho indica, será analisada por uma técnica de espectometria de massa, em que, através da massa molecular dos elementos presentes no sangue, se consegue identificar marcadores específicos de uma dada doença (marcadores primários). Como é óbvio, estes aparelhos são frequentemente calibrados já que são muito sensíveis a qualquer factor externo (temperatura, pressão, etc.).  4.2) Na amostra destinada à detecção do hipotiroidismo congénito (pelo método DELFIA) procede-se da seguinte forma: 4.2.1) Colocam-se os círculos em placas com orifícios devidamente numerados. 4.2.2) Nos orifícios onde se encontram os círculos é colocada uma solução de Anti-hTSH-Eu. 4.2.3) Agitam-se rapidamente as placas durante 10 minutos e incubam-se durante 4 horas à temperatura ambiente com agitação lenta. 4.2.4) A solução de lavagem, agora misturada com o sangue, é transferida para outra placa, deixando o papel de filtro na placa inicial. 4.2.5) Adiciona-se uma solução que irá dissociar o ião flurescente Eu da molécula resultante da junção entre a Anti-hTSH-Eu e a TSH (ligadasdevido a uma relação antigénio-anticorpo), molécula essa formada durante a incubação. Agita-se lentamente durante 5 minutos. 4.2.6) Mede-se a fluorescência verificada e assim poderá ser diagnosticado se a criança tem hipotiroidismo ou se é saudável.  5) Entretanto, as fichas são novamente levadas para o laboratório para se acabar de introduzir os dados no sistema informático e para serem publicados os resultados na internet 4 semanas depois.Teste de Guthrie (Teste do Pezinho)Robert Guthrie (1916-1995) foi um médico e microbiólogo norte-americano que introduziu os testes de diagnóstico neo-natal de erros inatos do metabolismo.O primeiro teste, proposto em 1961, consistia na colheita, em papel de filtro, de uma amostra de sangue dos vasos capilares do calcanhar do bebé (por ser uma zona bastante vascularizada) para verificar, através de uma técnica simples e eficaz de dosear a fenilalanina numa placa de petri, se a criança era doente. Guthrie, acabava de revolucionar a medicina preventiva, possibilitando o rastreio sistemático da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase - fenilcetonúria e, mais tarde, de outras patologias.Quando tratada a partir dos primeiros dias de vida, esta doença que provoca danos irreversíveis no desenvolvimento mental do indivíduo, pode nunca se vir a manifestar.Dada a relevância destas descobertas, a partir de 1968 a Organização Mundial de Saúde recomendou este teste, que foi sendo progressivamente adoptado por diversos países.No final do séc.XX, o desenvolvimento tecnológico da espectometria de massa em tandem veio possibilitar o alargamento do leque de doenças rastreáveis.O método de colheita de sangue permanece até hoje, e este tipo de testes ficou popularizado como "Teste do Pezinho".tags: calcanhar, colheita, espectometria, fenilalanina, fenilcetónuria, guthrie, hidroxilase, massa, oms, patologias, pezinho, sangue, saúde, tandem, testepublicado por ApGrupo5 s 15:01link do post | comentar | favorito

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